Εδώ και χρόνια οι ειδικοί έχουν παρατηρήσει ότι σε μια οικογένεια μπορεί να συνυπάρχουν πάνω από μία διαγνώσεις αυτισμού και υποψιάζονται τον ρόλο της κληρονομικότητας. Τώρα έρχεται μια ομάδα ερευνητών από το ιαπωνικό Πανεπιστήμιο της Κόμπε να ενισχύσει αυτό το σενάριο, καθώς ενδέχεται να ανακάλυψε έναν κοινό γενετικό παράγοντα, ο οποίος μάλιστα μπορεί να οδηγήσει σε μια στοχευμένη αντιμετώπιση.
Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τη σύγχρονη μέθοδο τροποποίησης του DNA, CRISPR, προκαλώντας μεταλλάξεις σε εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα σε 63 ποντίκια, τα οποία παρουσίασαν χαρακτηριστικά που συνδέονται με τον αυτισμό.
Ο επόμενος στόχος των ειδικών είναι να κατανοήσουν τον ακριβή βιολογικό μηχανισμό πίσω από τον αυτισμό. «Το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει ένα τυποποιημένο βιολογικό μοντέλο που να μας επιτρέπει να μελετήσουμε τις συνέπειες διαφορετικών μεταλλάξεων που συνδέονται με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού» σχολίασε σχετικά ο νευροεπιστήμονας Toru Takumi.
Πριν από δώδεκα χρόνια ο Takumi και οι συνεργάτες τους ξεκίνησαν την προσπάθεια να το διορθώσουν αυτό, συνδυάζοντας συμβατικές τεχνικές χειρισμού εμβρυϊκών βλαστοκυττάρων (τα οποία μπορεί να εξελιχθούν σε οποιοδήποτε είδος κυττάρων στο σώμα) με την καινούρια μέθοδο CRISPR.
Ανάμεσα στις παρατηρήσεις τους, σύμφωνα με τη δημοσίευση που έκαναν πρόσφατα στην επιθεώρηση Cell Genomics, είναι ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό έχουν συχνά ως αποτέλεσμα την αδυναμία των νευρώνων να εξολοθρεύσουν τις ελαττωματικές πρωτεΐνες. Όπως εξηγεί ο Takumi, «καθώς η τοπική παραγωγή πρωτεϊνών είναι μοναδικό χαρακτηριστικό των νευρώνων, η δυσλειτουργία ενός συστήματος ελέγχου της ποιότητάς τους μπορεί να είναι ένα από τα αίτια των νευρωνικών ανωμαλιών».
Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτό το εύρημα μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη στοχευμένων φαρμάκων, όχι μόνο για τον αυτισμό αλλά και για άλλες διαταραχές, όπως καταλήγει ο Takumi: «Είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρον το γεγονός ότι οι γενετικές παραλλαγές που μελετήσαμε εμπλέκονται επίσης σε άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή. Αυτή η βιβλιογραφία μπορεί, επομένως, να φανεί χρήσιμη στη μελέτη και άλλων καταστάσεων».
