Σε μια σημαντική επιστημονική εξέλιξη στο Ηνωμένο Βασίλειο, γεννήθηκαν οκτώ βρέφη με γενετικό υλικό από τρία διαφορετικά άτομα, στο πλαίσιο μιας πρωτοποριακής μεθόδου που στοχεύει στην πρόληψη σοβαρών και συχνά θανατηφόρων μιτοχονδριακών ασθενειών, σύμφωνα με τους γιατρούς.

Η τεχνική, που αναπτύχθηκε από Βρετανούς επιστήμονες, συνδυάζει το ωάριο και το σπέρμα των γονέων με ένα δεύτερο ωάριο από γυναίκα δότρια. Αν και η μέθοδος είναι νόμιμη εδώ και περίπου μία δεκαετία, αυτή είναι η πρώτη επιβεβαιωμένη περίπτωση που οδηγεί στη γέννηση παιδιών απαλλαγμένων από μιτοχονδριακές μεταλλάξεις.

Οι συγκεκριμένες ασθένειες μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί και επηρεάζουν την παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα, προκαλώντας σοβαρές αναπηρίες ή ακόμη και θάνατο μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση. Τα ζευγάρια που επιλέγουν τη μέθοδο γνωρίζουν τον κίνδυνο, ειδικά αν έχουν προηγούμενα περιστατικά στην οικογένεια ή αν η μητέρα είναι φορέας.

Τα παιδιά που γεννιούνται μέσω της τεχνικής των τριών ατόμων κληρονομούν σχεδόν όλο το DNA τους από τους βιολογικούς γονείς, αλλά λαμβάνουν ένα μικρό ποσοστό — περίπου 0,1% — από τη δότρια. Αυτή η γενετική παρέμβαση μεταδίδεται στις επόμενες γενιές.

Καμία από τις οικογένειες που συμμετείχαν στη διαδικασία δεν έχει μιλήσει δημόσια, επιλέγοντας να προστατεύσει την ιδιωτικότητά της. Ωστόσο, μέσω ανώνυμων δηλώσεων που εκδόθηκαν από το Κέντρο Γονιμότητας του Νιούκαστλ, όπου πραγματοποιήθηκαν οι επεμβάσεις, εξέφρασαν την ευγνωμοσύνη τους για την ευκαιρία να αποκτήσουν υγιή παιδιά.

«Έχουμε πλημμυρίσει από ευγνωμοσύνη»

«Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα - και μετά μας έδωσε το μωρό μας», είπε η μητέρα ενός κοριτσιού. «Την κοιτάμε τώρα, γεμάτη ζωή και δυνατότητες, και είμαστε κατακλυσμένοι από ευγνωμοσύνη». Η μητέρα ενός αγοριού πρόσθεσε: «Χάρη σε αυτή την απίστευτη πρόοδο και την υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια είναι πλήρης.

«Το συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει αρθεί και στη θέση του βρίσκεται η ελπίδα, η χαρά και η βαθιά ευγνωμοσύνη».

Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές μέσα σχεδόν σε κάθε κύτταρό μας. Είναι ο λόγος που αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν οξυγόνο για να μετατρέψουν την τροφή σε μορφή ενέργειας που χρησιμοποιεί το σώμα μας ως καύσιμο.

Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια μπορούν να αφήσουν το σώμα με ανεπαρκή ενέργεια για να διατηρήσει τον καρδιακό παλμό, καθώς και να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και οργανική ανεπάρκεια.

Περίπου ένα στα 5.000 μωρά γεννιέται με μιτοχονδριακή νόσο. Η ομάδα στο Νιούκαστλ προβλέπει ότι υπάρχει ζήτηση για 20 έως 30 μωρά που γεννιούνται με τη μέθοδο των τριών ατόμων κάθε χρόνο. Μερικοί γονείς έχουν αντιμετωπίσει την αγωνία του θανάτου πολλών παιδιών από αυτές τις ασθένειες.

Τα μιτοχόνδρια μεταδίδονται μόνο από μητέρα σε παιδί. Έτσι, αυτή η πρωτοποριακή τεχνική γονιμότητας χρησιμοποιεί και τους δύο γονείς και μια γυναίκα που δωρίζει τα υγιή μιτοχόνδριά της. Η επιστήμη αναπτύχθηκε πριν από περισσότερο από μια δεκαετία στο Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ και στο Ίδρυμα NHS των Νοσοκομείων Newcastle upon Tyne και μια εξειδικευμένη υπηρεσία άνοιξε εντός του NHS το 2017.

Τα ωάρια τόσο από τη μητέρα όσο και από τη δότρια γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα του πατέρα. Τα έμβρυα αναπτύσσονται μέχρι το DNA από το σπέρμα και το ωάριο να σχηματίσουν ένα ζεύγος δομών που ονομάζονται προπυρήνες. Αυτοί περιέχουν τα σχέδια για την κατασκευή του ανθρώπινου σώματος, όπως το χρώμα των μαλλιών και το ύψος.

Απαλλαγμένο από μιτοχονδριακές ασθένειες

Οι προπυρήνες αφαιρούνται και από τα δύο έμβρυα και το DNA των γονέων τοποθετείται μέσα στο έμβρυο που είναι γεμάτο με υγιή μιτοχόνδρια. Το παιδί που προκύπτει είναι γενετικά συγγενές με τους γονείς του, αλλά είναι απαλλαγμένο από μιτοχονδριακές ασθένειες.

Δύο αναφορές, στην επιθεώρηση New England Journal of Medicine, έδειξαν ότι 22 οικογένειες έχουν περάσει από τη διαδικασία στο Κέντρο Γονιμότητας του Νιούκαστλ. Οδήγησε στη γέννηση τεσσάρων αγοριών και τεσσάρων κοριτσιών, συμπεριλαμβανομένου ενός ζευγαριού διδύμων, και σε μία συνεχιζόμενη εγκυμοσύνη.

«Το να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα των γονέων αυτών των μωρών μετά από τόσο μεγάλη αναμονή και φόβο για τις συνέπειες, είναι υπέροχο να μπορείς να βλέπεις αυτά τα μωρά ζωντανά, να ευημερούν και να αναπτύσσονται κανονικά», δήλωσε στο BBC ο καθηγητής Μπόμπι ΜακΦάρλαντ, διευθυντής της Εξειδικευμένης Υπηρεσίας του NHS για Σπάνιες Μιτοχονδριακές Διαταραχές.

Όλα τα μωρά γεννήθηκαν χωρίς μιτοχονδριακές ασθένειες και πέτυχαν τα αναμενόμενα αναπτυξιακά τους ορόσημα. Υπήρξε μια περίπτωση επιληψίας, η οποία υποχώρησε από μόνη της και ένα παιδί έχει ανώμαλο καρδιακό ρυθμό, ο οποίος αντιμετωπίστηκε με επιτυχία.

Δεν πιστεύεται ότι αυτά συνδέονται με ελαττωματικά μιτοχόνδρια. Δεν είναι γνωστό εάν αυτό αποτελεί μέρος των γνωστών κινδύνων της εξωσωματικής γονιμοποίησης, κάτι συγκεκριμένο για τη μέθοδο των τριών ατόμων ή κάτι που έχει εντοπιστεί μόνο και μόνο επειδή η υγεία όλων των μωρών που γεννιούνται μέσω αυτής της τεχνικής παρακολουθείται εντατικά.

Η καθηγήτρια Mary Herbert, από το Πανεπιστήμιο του Newcastle και το Πανεπιστήμιο Monash, δήλωσε: «Τα ευρήματα προσφέρουν λόγους αισιοδοξίας. Ωστόσο, η έρευνα για την καλύτερη κατανόηση των περιορισμών των τεχνολογιών δωρεάς μιτοχονδρίων θα είναι απαραίτητη για την περαιτέρω βελτίωση των αποτελεσμάτων της θεραπείας».

Η ανακάλυψη αυτή δίνει ελπίδα στην οικογένεια Kitto. Η μικρότερη κόρη της Kat, Poppy, 14 ετών, έχει την ασθένεια. Η μεγαλύτερη κόρη της, Lily, 16 ετών, μπορεί να τη μεταδώσει στα παιδιά της. Η Poppy είναι σε αναπηρικό αμαξίδιο, δεν μιλάει και τρέφεται μέσω σωλήνα. «Έχει επηρεάσει ένα τεράστιο μέρος της ζωής της», λέει η Kat, «περνάμε υπέροχα όπως είναι, αλλά υπάρχουν στιγμές που συνειδητοποιείς πόσο καταστροφική είναι η μιτοχονδριακή ασθένεια».

«Οι μελλοντικές γενιές όπως εγώ, ή τα παιδιά μου, ή τα ξαδέρφια μου, που μπορούν να έχουν αυτή την προοπτική μιας φυσιολογικής ζωής», λέει. «Μόνο το Ηνωμένο Βασίλειο θα μπορούσε να το κάνει αυτό» Το Ηνωμένο Βασίλειο όχι μόνο ανέπτυξε την επιστήμη των τριών μωρών, αλλά έγινε επίσης η πρώτη χώρα στον κόσμο που εισήγαγε νόμους που επέτρεπαν τη δημιουργία τους μετά από ψηφοφορία στο Κοινοβούλιο το 2015.

Υπήρξε διαμάχη καθώς τα μιτοχόνδρια έχουν δικό τους DNA, το οποίο ελέγχει τον τρόπο λειτουργίας τους. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά έχουν κληρονομήσει DNA από τους γονείς τους και περίπου το 0,1% από τη δότρια γυναίκα.

Οποιαδήποτε κορίτσια γεννιούνται μέσω αυτής της τεχνικής θα το μεταδίδουν στα δικά τους παιδιά, επομένως πρόκειται για μια μόνιμη αλλοίωση της ανθρώπινης γενετικής κληρονομιάς. Αυτό ήταν ένα υπερβολικό βήμα για ορισμένους όταν συζητήθηκε η τεχνολογία, εγείροντας φόβους ότι θα άνοιγε το δρόμο για γενετικά τροποποιημένα «σχεδιασμένα» μωρά.

Η Liz Curtis, ιδρύτρια του φιλανθρωπικού οργανισμού Lily Foundation, δήλωσε: «Μετά από χρόνια αναμονής, γνωρίζουμε τώρα ότι οκτώ μωρά έχουν γεννηθεί χρησιμοποιώντας αυτήν την τεχνική, όλα χωρίς σημάδια μιτοχόνδρωσης. «Για πολλές οικογένειες που έχουν πληγεί, είναι η πρώτη πραγματική ελπίδα να σπάσει ο κύκλος αυτής της κληρονομικής πάθησης».