Μια νέα, εκτενής μελέτη σε ψυχικές και γενετικές ασθένειες έχει τη δυνατότητα να αλλάξει τη θεραπεία εκατομμυρίων ανθρώπων, καθώς, όπως διαπιστώθηκε, πολλές από αυτές τις παθήσεις σχετίζονται με παρόμοια γονίδια και ενδέχεται να μην χρειάζεται να αντιμετωπίζονται ως ξεχωριστές ασθένειες.
Ουσιαστικά, η μελέτη υποδηλώνει ότι η έμφαση στη συμπεριφορά των ασθενών με μια βαθύτερη κατανόηση της βιολογίας των ψυχικών ασθενειών θα μπορούσε να οδηγήσει σε μια καλύτερη θεραπεία, όπως αναφέρει η Washington Post.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature, εξετάζει τα όρια που χρησιμοποιεί η ψυχιατρική για να διαχωρίσει παρόμοιες παθήσεις, όπως η διπολική διαταραχή και η σχιζοφρένεια. Η έρευνα υποδηλώνει, επίσης, ότι η σύνδεση των γονιδίων με τις εγκεφαλικές διεργασίες τις οποίες επηρεάζουν θα προσφέρει στους ψυχιάτρους καλύτερη κατανόηση των ασθενών τους και θα καθοδηγήσει τους ερευνητές προς νέες θεραπείες.
Τα ευρήματα θα μπορούσαν επίσης να απαλλάξουν τους ασθενείς από το βάρος της πολλαπλής διάγνωσης που απαιτεί τη λήψη διαφόρων φαρμάκων.
Σύμφωνα με μια μελέτη του 2010, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Psychiatry, το μισόολόκληρου του πληθυσμού του πλανήτη θα βιώσουν μια ψυχική διαταραχή κατά τη διάρκεια της ζωής τους. και σύμφωνα με μια μελέτη του 2018, που δημοσιεύθηκε στο American Journal of Psychiatry, περισσότεροι από τους μισούς ψυχιατρικούς ασθενείς θα διαγνωστούν με μια δεύτερη ή τρίτη διαταραχή, και περίπου το 15% θα διαγνωστούν με τουλάχιστον τέσσερις διαταραχές.
«Αν σας έχουν πει ότι έχετε τέσσερα διαφορετικά προβλήματα, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλο πεσιμισμό σχετικά με την πορεία της θεραπευτικής διαδικασίας», δήλωσε ο Andrew Grotzinger, ένας από τους συγγραφείς της νέας μελέτης και επίκουρος καθηγητής ψυχολογίας και νευροεπιστήμης στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο στο Μπόλντερ
Η μελέτη
Για την εκπόνηση της μελέτης που δημοσιεύθηκε στο Nature, μια μεγάλη διεθνής ομάδα ερευνητών πέρασε πέντε χρόνια αναλύοντας τα αρχεία περισσότερων από 1 εκατομμυρίου ατόμων που είχαν διαγνωστεί με μία από τις 14 ψυχικές διαταραχές και 5 εκατομμυρίων ατόμων χωρίς τέτοια διάγνωση.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι γενετικές ομοιότητες μεταξύ των 14 διαταραχών υποδηλώνουν ότι αυτές εμπίπτουν σε πέντε βασικές κατηγορίες:
- διαταραχές κατάχρησης ουσιών
- εσωτερικευμένες διαταραχές όπως κατάθλιψη, άγχος και διαταραχή μετατραυματικού στρες,
- νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως αυτισμός και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας,
- ψυχαναγκαστικές διαταραχές όπως νευρική ανορεξία, σύνδρομο Tourette και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή,
- και μια πέμπτη ομάδα που περιλαμβάνει τη διπολική διαταραχή και τη σχιζοφρένεια.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι η διπολική διαταραχή και η σχιζοφρένεια μοιράζονται περίπου το 70% των ίδιων γενετικών παραγόντων.
«Αν κοιτάξουμε τι μας λένε τα γονίδια, αυτά υποδηλώνουν ότι αυτές οι διαφορετικές κατηγορίες είναι πιο θεμελιωδώς συνδεδεμένες σε βιολογικό επίπεδο από ό,τι πιστεύαμε», δήλωσε ο Jordan Smoller, συγγραφέας της μελέτης και διευθυντής του Κέντρου Ψυχιατρικής του Mass General Brigham στη Βοστώνη. Οι ομοιότητες βοηθούν να εξηγηθεί γιατί ορισμένα αντικαταθλιπτικά φαίνεται να λειτουργούν, όχι μόνο για την κατάθλιψη, αλλά και για το άγχος και τη διαταραχή μετατραυματικού στρες.
Ενώ τα γονίδια συμβάλλουν στον κίνδυνο εμφάνισης ψυχιατρικών διαταραχών, αυτά αλληλεπιδρούν με άλλους παράγοντες, όπως η ανατροφή, τα γεγονότα της ζωής ενός ατόμου και το άγχος.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι 14 ψυχιατρικές διαταραχές που εξέτασαν συνδέονταν με 238 μοναδικές γενετικές παραλλαγές στον γενετικό μας κώδικα που διαφέρουν από την πιο κοινή μορφή. Πολλές από τις παραλλαγές πιθανώς ρυθμίζουν συγκεκριμένες λειτουργίες του εγκεφάλου. Η διπολική διαταραχή και η σχιζοφρένεια, για παράδειγμα, περιλαμβάνουν και οι δύο υψηλότερη από την κανονική δραστηριότητα γονιδίων που επηρεάζουν τους διεγερτικούς νευρώνες, οι οποίοι εμπλέκονται σε μεγάλο βαθμό στη μετάδοση σημάτων μεταξύ άλλων νευρώνων.
Η επιστημονική ομάδα εντόπισε επίσης ένα λεγόμενο «hot spot» στο χρωμόσωμα 11, ένα σύμπλεγμα γονιδίων που εμπλέκεται στην αύξηση του γενετικού κινδύνου για οκτώ από τις 14 διαταραχές. Το χρωμόσωμα 11 είναι γνωστό για τη συγκέντρωση ιατρικά σημαντικών γονιδίων που εμπλέκονται σε ψυχιατρικές παθήσεις όπως η κατάθλιψη και ο αυτισμός, καθώς και σε διάφορους τύπους καρκίνου και αιματολογικές διαταραχές.
Ένα από αυτά τα γονίδια, το DRD2, είναι ο πρωταρχικός στόχος των αντιψυχωσικών φαρμάκων, το οποίο ρυθμίζει τη ντοπαμίνη, που επηρεάζει την κινητοποίηση, την ανταμοιβή, τη διάθεση, την προσοχή και τη γνωστική λειτουργία.
Οι συγγραφείς αναγνώρισαν ότι η μελέτη τους περιορίστηκε από το γεγονός ότι η πλειονότητα των γενετικών δεδομένων προέρχονταν από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Οι επιστήμονες προσπαθούν τώρα να διευρύνουν την ποικιλομορφία των πληθυσμών που περιλαμβάνονται στην μελέτη τους.
